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Tony YAMMINE

Chargé (e) d’enseignement

Centre Jacques Loiselet de génétique et de génomique médicales
Chef d'unité - Génétique constitutionnelle
Faculté de médecine

01/421 000 tony.yammine@usj.edu.lb

Actuellement enseignant à la Faculté de Médecine de l'Université Saint-Joseph (USJ) de Beyrouth et responsable de l'Unité de Génétique Constitutionnelle au CGGM. Spécialisé en cytogénétique, cytogénétique moléculaire et biologie moléculaire. Formation et parcours académique : Diplômé d'une Licence puis d'une Maîtrise en Sciences d'Analyses Médicales à l'Université Saint-Joseph de Beyrouth, j’ai complété mon parcours académique par un Master de Recherche en Biologie Santé (option Génétique Médicale) en 2013. En 2020, j’ai obtenu mon Doctorat (Ph.D.) en Génétique dans le cadre d'une cotutelle internationale entre l'Université Claude Bernard Lyon 1 (France) et l'Université Saint-Joseph de Beyrouth (Liban). j’ai débuté ma carrière en 2006 comme assistant de laboratoire au département de cytogénétique de l'Unité de Génétique Médicale de l'USJ. De 2021 à 2022, j’ai pris le poste de responsable de l'Unité de Génétique Constitutionnelle de l'USJ. Par la suite, j’ai exercé pendant plus de quatre ans (2022–2026) en tant qu'Ingénieur Hospitalier au service de génétique du CHU de Reims (France). Dans ce cadre, j’ai réalisé l'interprétation des données de puces à ADN (CGH-array / ACPA) en diagnostic pré- et postnatal, ainsi que l'analyse des séquençages de l'exome. Très investi dans la recherche et la transmission du savoir, j’ai enseigné la génétique humaine et la biologie moléculaire au sein de multiples facultés (Médecine, Pharmacie, Médecine Dentaire, Nutrition). Auteur de 18 publications scientifiques dans des revues internationales de premier plan (don’t Nature Genetics, American Journal of Human Genetics et Journal of Medical Genetics). J’ai présenté mes travaux lors de congrès internationaux majeurs tels que l'ESHG (European Society of Human Genetics) et l'ECA (European Cytogenetics Association).

Education

Diplôme Université Pays Année
Doctorat - Sciences biologiques et médicales Université Saint-Joseph de Beyrouth Liban 2021
Master recherche - Génétique médicale Université Saint-Joseph de Beyrouth Liban 2013
Maitrise - Sciences de laboratoire Université Saint-Joseph de Beyrouth Liban 2009
Licence - Sciences de laboratoire Université Saint-Joseph de Beyrouth Liban 2006

Domaine d’expertise

Médecine et Santé

Thématiques de recherche

1. Leitão E, Santini A, Cogne B, Essid M, ..., Yammine T, Zaafrane-Khachnaoui K, Zaki MS, Ziegler A, Bramswig NC, Lermine A, Nicolas G, Gleeson JG, Sadleir LG, Hildebrand MS, Scheffer IE, Whiffin N, O'Donnell-Luria A, Mefford HC, Blanc P, Thevenon J, Charbonnier C, Charenton C, Depienne C, Lesca G, Nava C. Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies. Nat Genet. 2026 Apr;58(4):782-797. doi: 10.1038/s41588-026-02547-5. 2. Yammine T, Mercier S, Poirsier C, Bednarek N, Clavel C, Cogné B, Friedman JM, Rogan S, Rio M, Lodé L, Ziegler A. Commentary on UBTF haploinsufficiency associated with UBTF-related global developmental delay and distinctive facial features without neuroregression. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):653-655. doi: 10.1136/jmg-2025-110686. 3. Yammine T, Aprahamian R, Souaid M, Salem N, Awwad J, Farra C. Novel SCN9A variant associated with congenital insensitivity to pain. Mol Biol Rep. 2023 Jul;50(7):6293-6298. 4. Awwad J, Souaid M, Yammine T, Chebly A, Salem N, Esber R, Farra C. A homozygous missense variant in PTPN2 with early-onset Crohn's disease, growth failure and dysmorphic features in an infant: a case report. J Genet. 2023; 102:37. 5. Daou M, Souaid M, Yammine T, Khneisser I, Mansour H, Salem N, Nemr A, Awwad J, Moukarzel A, Farra C. Analysis of ASS1 gene in ten unrelated middle eastern families with citrullinemia type 1 identifies rare and novel variants. Mol Genet Genomic Med. 2023 Feb;11(2):e2058. 6. Awwad J, Yammine T, Hamdar L, Souaid M, Farra C. Novel intronic JAG1 variant associated with Alagille syndrome in a three-generation Lebanese family with variable features. Clin Dysmorphol. 2023 Apr 1;32(2):80- 83. 7. Dafsari HS, Pemberton JG, Ferrer EA, Yammine T, Farra C, Mohammadi MH, Ghayoor Karimiani E, Hashemi N, Souaid M, Sabbagh S, Najarzadeh Torbati P, Khan S, Roze E, Moreno-De-Luca A, Bertoli-Avella AM, Houlden H, Balla T, Maroofian R. PI4K2A deficiency causes innate error in intracellular trafficking with developmental and epileptic-dyskinetic encephalopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2022 Sep;9(9):1345-1358. 8. Chebly A, Yammine T, Boussios S, Pavlidis N, Rassy E. Chromosomal instability in cancers of unknown primary. Eur J Cancer. 2022 Sep; 172:323-325. 9. Farra C, Awwad J, Hamadeh L, Khoueiry P, Halawi Z, Yazbeck N, Daher R, Souaid M, Hamdar L, Yammine T, Yunis K. CFTR mutational screening by next-generation sequencing reveals novel variants and a high carrier rate in a Middle Eastern population. Ann Hum Genet. 2022 Mar;86(2):80-86. 10. Chebly A, Djambas Khayat C, Yammine T, Korban R, Semaan W, Bou Zeid J, Farra C. 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Report of a Novel Mutation in CRB1 in a Lebanese Family Presenting Retinal Dystrophy. Ophthalmic Genet. 2013 Jan 30. 18. Capo-Chichi JM, Bharti SK, Sommers JA, Yammine T, Chouery E, Patry L, Rouleau GA, Samuels ME, Hamdan FF, Michaud JL, Brosh Jr RM, Mégarbane A, Kibar Z. Identification and Biochemical Characterization of a Novel Mutation in DDX11 Causing Warsaw Breakage Syndrome. Hum Mutat. 2012 Oct 3.