Approche intégrée moléculaire et translationnelle de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) au Liban : du statut MEFV aux facteurs modificateurs et à l’analyse des cas non résolus

Description :

Ce projet vise à développer une approche intégrée de la FMF au Liban, basée sur une cohorte de patients recrutés de manière rétrospective et prospective. Tous les patients inclus bénéficieront d’une évaluation du statut moléculaire du gène MEFV, soit par vérification de résultats antérieurs, soit par réalisation d’un séquençage ciblé. Trois axes complémentaires seront explorés : 1- L’étude de la dynamique des télomères, de la télomérase et des ARN longs non-codants TERRA comme biomarqueurs potentiels de l’inflammation chronique et de la sévérité de la maladie. 2- L’analyse des polymorphismes du gène MTHFR (C677T et A1298C) en tant que facteurs modificateurs du phénotype clinique. 3- L’identification de nouvelles causes génétiques chez les patients présentant une suspicion clinique forte de FMF mais un test MEFV négatif, par séquençage de l’exome entier (WES).

Titulaire :
CHEBLY Alain

Contact USJ :
alain.chebly@usj.edu.lb

Chercheur(s) :
Dr Alain CHEBLY
Dr Georges MAALOULY

Projet présenté au CR, le : 01/09/2026

Projet achevé auprès du CR : 30/12/2028